簡(jiǎn)要描述:脫氧核糖核酸,產(chǎn)品編碼:NA12878。品牌:CoriellInstitute。DNA from LCL數量:25微克
詳細介紹
品牌 | 其他品牌 | 供貨周期 | 一個(gè)月 |
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應用領(lǐng)域 | 醫療衛生,環(huán)保,化工,生物產(chǎn)業(yè),綜合 |
脫氧核糖核酸,產(chǎn)品編碼:NA12878。品牌:CoriellInstitute。
脫氧核糖核酸,DNA from LCL
產(chǎn)品描述:
存儲 庫 | NIGMS人類(lèi)遺傳細胞庫 |
子集合 | CEPH 存儲庫鏈接家族 藥物遺傳學(xué) PIGI 同意樣品 |
數量 | 25微克 |
定量方法 | 請參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答 |
活檢來(lái)源 | 外周靜脈 |
細胞類(lèi)型 | B淋巴細胞 |
組織類(lèi)型 | 血 |
轉化型 | 愛(ài)潑斯坦-巴爾病毒 |
比賽 | 白 |
種族 | 猶他州/摩門(mén) |
原產(chǎn)國 | 美國 |
家人 | 2 |
與先證的關(guān)系 | 媽媽 |
確認 | 臨床總結/病史 |
物種 | 智人 |
通用名 | 人 |
言論 | 媽媽;供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19*2)外顯子5的核苷酸681處具有單個(gè)bp(G到A)躍遷,從而產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框,并在下游產(chǎn)生了過(guò)早的終止密碼子20個(gè)氨基酸,導致截短的非功能蛋白質(zhì)。由于剪接位點(diǎn)異常,外顯子5開(kāi)始時(shí)(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp缺失,導致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸,由于缺乏血紅素結合區,因此具有催化活性。 |
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